A Doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular hereditária em crianças e adolescentes, caracterizada pelo acúmulo de lipofuscina no epitélio pigmentar da retina e degeneração precoce da mácula.
O QUE É
Distrofia autossômica recessiva causada por mutações no gene ABCA4, levando ao acúmulo tóxico de bis-retinoides no epitélio pigmentar da retina (EPR), com consequente degeneração dos fotorreceptores.
CAUSAS E FATORES DE RISCO
- Mutação bialélica no gene ABCA4.
- Início típico entre 10 e 20 anos de idade.
SINTOMAS
- Visão central borrada ou embaçada.
- Dificuldade para leitura e reconhecimento de rostos ou detalhes.
- Fotofobia (sensibilidade à luz).
DIAGNÓSTICO
- Fundoscopia: lesões amareladas em formato de “rabo de peixe” (flecks) na mácula.
- Autofluorescência: mostra flecks hiperautofluorescentes e áreas de atrofia hipoautofluorescentes.
- Angiofluoresceinografia: padrão típico de “silêncio coroideano” e defeitos em janela.
- OCT: revela atrofia do EPR e perda das camadas de fotorreceptores.
- Teste genético: confirma mutações no gene ABCA4.
TRATAMENTO
- Evitar vitamina A em excesso: pode acelerar acúmulo de lipofuscina.
- Luteína e zeaxantina: podem ter efeito protetor (uso avaliado caso a caso).
- Terapias em desenvolvimento: terapia gênica e modulação da cascata visual³.
PROGNÓSTICO
- Perda visual progressiva, especialmente na visão central.
- Visão periférica tende a ser preservada.
PREVENÇÃO E CUIDADOS
- Aconselhamento genético: essencial para pacientes e familiares.
PERGUNTAS FREQUENTES
- A Doença de Stargardt é infantil?
– Frequentemente começa na adolescência, mas pode surgir mais cedo. - Existe cura?
– Ainda não, mas terapias gênicas estão em estudo.
REFERÊNCIAS
- Allikmets R, et al. Nat Genet. 1997;17(1):122–123.
- Strauss O. Prog Retin Eye Res. 2005;24(3):239–259.
- Cideciyan AV, et al. Mol Ther. 2011;19(2):391–399.