Doença genética que combina retinose pigmentar com perda auditiva progressiva. Os sintomas iniciam na infância com dificuldade auditiva e, posteriormente, surgem sinais de deficiência visual noturna.
O QUE É
Distúrbio genético causado por mutações nos genes USH1–USH3, que afetam os fotorreceptores da retina (cones e bastonetes) e as células sensoriais da cóclea, levando à surdez e degeneração visual.
CAUSAS E FATORES DE RISCO
- Mutação em genes USH1A, USH2A, USH3A.
- Transmissão com padrão autossômico recessivo.
SINTOMAS
- Surdez congênita (tipo 1) ou tardia (tipo 2 e 3).
- Nictalopia (dificuldade de enxergar no escuro).
- Visão tubular progressiva.
DIAGNÓSTICO
- ERG: mostra respostas retinianas diminuídas.
- Audiometria: avalia o grau de perda auditiva.
- Teste genético: identifica o subtipo da síndrome.
TRATAMENTO
- Implante coclear pode restaurar parte da audição.
- Auxílio óptico e reabilitação visual para preservar independência.
- Acompanhamento com equipe multidisciplinar (oftalmo, otorrino, genética).
PROGNÓSTICO
- A perda visual é lenta, mas progressiva.
- Com suporte auditivo e visual adequado, muitos mantêm vida autônoma.