A retinosquise ligada ao X é uma condição genética rara que leva à formação de cistos intrarretinianos, resultando na separação das camadas da retina. Acomete principalmente meninos e geralmente se manifesta na infância.
O QUE É
Forma congênita de retinosquise causada por mutação no gene RS1, que leva ao enfraquecimento da adesão entre as camadas retinianas, especialmente na região macular.
CAUSAS E FATORES DE RISCO
- Mutação no gene RS1, ligado ao cromossomo X.
- Predominância em pacientes do sexo masculino.
SINTOMAS
- Visão central embaçada desde a infância.
- Possível nistagmo ou estrabismo associado.
DIAGNÓSTICO
- OCT: evidencia cistos e clivagens nas camadas externa e interna da retina.
- ERG: mostra padrão característico com onda b reduzida, apesar de uma onda a normal.
- Teste genético: confirma a mutação no gene RS1.
TRATAMENTO
- Observação: indicada nos casos estáveis, sem complicações.
- Vitrectomia: indicada para descolamentos de retina ou hemorragias vítreas.
- Fotocoagulação a laser: aplicada em áreas periféricas com degenerações, para prevenção de descolamento.
- Reabilitação visual: suporte com correção óptica e tratamento de ambliopia em casos com hipermetropia severa.
PROGNÓSTICO
- Progressão lenta na maioria dos casos, com risco de complicações como hemorragia vítrea e descolamento retiniano.
- Acompanhamento regular é essencial para evitar perda visual significativa.