A retinose pigmentar é um grupo de doenças hereditárias que causam degeneração progressiva dos fotorreceptores, resultando em perda de visão noturna e redução concêntrica do campo visual, conhecida como “visão tubular”.
O QUE É
Distrofia retinal hereditária caracterizada por depósitos pigmentares em “espículas ósseas”, atrofia do epitélio pigmentar e palidez do nervo óptico, levando à perda progressiva da função visual.
CAUSAS E FATORES DE RISCO
- Mutações genéticas em mais de 60 genes conhecidos (RHO, USH2A, entre outros).
- Padrões de herança: autossômico recessivo, dominante ou ligado ao cromossomo X.
SINTOMAS
- Nictalopia: dificuldade de enxergar em ambientes com pouca luz (primeiro sintoma).
- Visão tubular: perda progressiva do campo visual periférico.
DIAGNÓSTICO
- ERG (eletroretinograma): respostas retinianas severamente reduzidas ou ausentes.
- Fundoscopia: pigmentação em “espículas ósseas”, vasos retinianos afilados e palidez do disco óptico.
- Teste genético: identifica a mutação responsável pela condição.
TRATAMENTO
- Vitamina A palmitato: pode desacelerar a progressão em alguns casos (monitorar função hepática)¹.
- Óculos escuros: proteção contra fotofobia e luz intensa.
- Próteses retinianas: dispositivos implantáveis em desenvolvimento para casos avançados².
- Terapia gênica: promissora para mutações específicas, em fase experimental.
PROGNÓSTICO
- Progressão lenta; muitos pacientes mantêm visão central até a sexta ou sétima década de vida.
- Campo visual progressivamente limitado impacta a qualidade de vida.
PREVENÇÃO E CUIDADOS
- Teste genético: importante para diagnóstico preciso e aconselhamento familiar.
- Acompanhamento anual: com ERG, avaliação do campo visual e suporte oftalmológico.
REFERÊNCIAS
- Berson EL, et al. Arch Ophthalmol. 1993;111(5):687–692.
- Stingl K, et al. Ophthalmology. 2017;124(8):1200–1207.