Retinoblastoma: O que é, Sintomas, Diagnóstico e Tratamentos | SBRV

05/05/2025

O retinoblastoma é o tumor maligno primário mais comum da retina em crianças, geralmente diagnosticado antes dos 5 anos1. Quando identificado precocemente, tem alto índice de cura, mas requer tratamento imediato para preservar a vida e, quando possível, a visão.

O QUE É RETINOBLASTOMA?

Neoplasia que se origina das células fotorreceptoras da retina, podendo ser unilateral ou bilateral.

  • Hereditário: mutação germinativa de RB1, bilateral, início mais precoce.
  • Esporádico: geralmente unilateral.

CAUSAS E FATORES DE RISCO

  • Mutação no gene RB1: causa principal.
  • Histórico familiar: 40 % dos casos hereditários.
  • Síndromes associadas: trilogia de Retinoblastoma – osteossarcoma.

SINTOMAS

  • Leucocória: reflexo branco na pupila (fotografias com flash).
  • Estrabismo: desvio ocular.
  • Vermelhidão e dor ocular (em casos avançados).

DIAGNÓSTICO

  1. Exame de fundo de olho sob anestesia.
  2. Ultrassom ocular (B-scan): avalia massa intrarretiniana.
  3. Ressonância magnética: exclui extensão orbital e cerebral.
  4. Exames genéticos: confirmam mutação RB1.

TRATAMENTO

  • Quimioembolização intra-arterial: quimioterapia seletiva no tronco oftálmico2.
  • Quimioterapia sistêmica: casos bilaterais ou metastáticos.
  • Terapia local: crioterapia, termoterapia, laser transpupilar.
  • Enucleação: remoção do olho nos casos em que a vida está em risco ou visão não restaurável.
  • Radioterapia focal: em situações específicas.

PROGNÓSTICO

  • Sobrevida global: >90 % em países desenvolvidos com tratamento oportuno3.
  • Visão: preservada em até 70 % nos casos unilaterais tratados rapidamente.

PREVENÇÃO E CUIDADOS

  • Triagem neonatal em famílias de risco.
  • Acompanhamento genético e oftalmológico anual até os 5 anos.

PERGUNTAS FREQUENTES

  1. Retinoblastoma é hereditário?
    – Pode ser; avalie com aconselhamento genético.
  2. Fotografias ajudam no diagnóstico?
    – Sim; reflexo branco (leucocoria) em flash é alerta.
  3. Enucleação sempre necessária?
    – Nem sempre; depende do tamanho e localização do tumor.
  4. Existe tratamento sem perder o olho?
    – Em muitos casos, sim, com quimioterapia intra-arterial.
  5. Risco de segundo tumor?
    – Aumenta em formas hereditárias; monitorar a vida toda.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  1. Dimaras H, et al. Retinoblastoma. The Lancet. 2012;379(9824):1436–1446.
  2. Abramson DH, et al. Intra-arterial chemotherapy for retinoblastoma. Ophthalmology. 2018;125(10):1665–1673.
  3. Broaddus E, et al. Survival outcomes in retinoblastoma. Pediatr Blood Cancer. 2020;67(5):e28100.

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