A FEVR (Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar) é uma doença genética rara que cursa com vascularização retiniana incompleta e neovascularização periférica. Pode se assemelhar à retinopatia da prematuridade, porém ocorre em recém-nascidos a termo e frequentemente está associada a casos familiares.
O QUE É
Doença causada por mutações em genes da via WNT (FZD4, LRP5, TSPAN12), que comprometem o desenvolvimento normal da vascularização retiniana fetal, levando à isquemia periférica e neovascularização.
CAUSAS E FATORES DE RISCO
- Herança autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X.
- História familiar de problemas retinianos, descolamento de retina ou baixa visão precoce.
SINTOMAS
- Assintomática em casos leves.
- Visão embaçada ou distorcida.
- Descolamento de retina tracional (em fases avançadas).
- Distorção visual ou baixa acuidade visual em adultos não diagnosticados na infância.
DIAGNÓSTICO
- Angiofluoresceinografia: identifica áreas avasculares periféricas e vasos anômalos.
- Exame de fundo de olho: após dilatação pupilar em recém-nascidos com risco.
- Teste genético: confirma mutações nos genes relacionados à via WNT.
TRATAMENTO
- Panfotocoagulação a laser: nas áreas isquêmicas para prevenir neovascularização.
- Anti-VEGF intravítreo: nos casos com neovascularização ativa.
- Vitrectomia: indicada nos casos com descolamento de retina tracional.
PROGNÓSTICO
- Variável: casos leves podem manter boa visão com acompanhamento.
- Casos avançados com descolamento apresentam risco elevado de perda visual significativa.