A síndrome de Stickler é uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta olhos, ouvidos, articulações e face. No segmento ocular, é marcada por alto risco de descolamento de retina, miopia patológica e catarata precoce.
O QUE É
Distrofia hereditária autossômica dominante causada por mutações nos genes COL2A1, COL11A1 ou COL11A2, afetando o colágeno do corpo vítreo, retina, cartilagens e ouvido interno.
CAUSAS E FATORES DE RISCO
- Mutação genética familiar (principalmente COL2A1).
- Histórico de miopia alta ou descolamento de retina familiar.
SINTOMAS
- Miopia alta com visão embaçada desde a infância.
- Descolamento de retina recorrente.
- Catarata juvenil.
- Hipermobilidade articular e alterações osteoarticulares.
- Déficit auditivo condutivo ou neurossensorial.
DIAGNÓSTICO
- Exame oftalmológico completo: vítreo anômalo (“em véu”), buracos e roturas retinianas.
- OCT e ultrassonografia ocular: avaliam tração vítreo-retiniana e descolamento.
- Teste genético: confirmação da mutação associada.
- Avaliações auditiva e ortopédica: para manifestações sistêmicas.
TRATAMENTO
- Vigilância oftalmológica intensiva: exames trimestrais com mapeamento de retina.
- Laser profilático: em áreas de degeneração para prevenir descolamento.
- Vitrectomia e retinopexia: se ocorrer descolamento.
- Correção de catarata: precoce em alguns casos.
- Óculos ou lentes de contato: para miopia alta.
PROGNÓSTICO
- Com acompanhamento e intervenção precoce, muitos mantêm boa acuidade visual.
- Complicações auditivas e articulares requerem seguimento multidisciplinar.
PREVENÇÃO E CUIDADOS
- Monitoramento regular da retina (trimestral a semestral).
- Orientação genética para familiares em risco.