As distrofias de padrão são um grupo de doenças hereditárias do epitélio pigmentar da retina, marcadas por depósitos pigmentares que formam desenhos específicos, como padrões reticulares, em “borboleta” ou multifocais.
O QUE É
Doenças retinianas hereditárias, geralmente com padrão autossômico dominante, que afetam o epitélio pigmentar da retina e resultam em depósitos de pigmento e, eventualmente, áreas de atrofia.
CAUSAS E FATORES DE RISCO
- Mutação no gene PRPH2/RDS.
- Início geralmente na 4ª a 5ª década de vida.
SINTOMAS
- Visão central discretamente embaçada.
- Escotomas centrais fixos (áreas com perda de visão).
- Visão periférica geralmente preservada.
DIAGNÓSTICO
- Fundoscopia: revela padrão pigmentado característico (“em borboleta”, “reticulado”, etc.).
- OCT: mostra áreas de hiper e hiporrefletividade no epitélio pigmentar.
- Autofluorescência: destaca acúmulo de lipofuscina.
TRATAMENTO
- Observação: muitos casos permanecem estáveis por anos.
- Antioxidantes: podem ser considerados se houver estresse oxidativo.
- Acompanhamento: anual com eletroretinograma (ERG) e campo visual.
PROGNÓSTICO
- Em geral, curso benigno e lenta progressão.
- Baixo risco de progressão para atrofia geográfica.
PERGUNTAS FREQUENTES
- Distrofia de padrão causa cegueira?
– Raramente. A acuidade central costuma ser preservada por muitos anos. - É necessário tratamento?
– Apenas monitoramento periódico. A maioria dos casos não requer intervenção.
REFERÊNCIAS
- Michaelides M, et al. Prog Retin Eye Res. 2010;29(4):261–275.
- Zhang Q, et al. Ophthalmology. 2007;114(2):292–297.