Grupo de distrofias hereditárias que afetam preferencialmente os cones da retina, levando à perda precoce da acuidade visual central e alteração da percepção de cores.
O QUE É
Degeneração primária dos cones, com preservação inicial dos bastonetes, resultando em visão central borrada, fotofobia e discromatopsia.
CAUSAS
- Mutações nos genes CNGB3, ABCA4, RPGR.
SINTOMAS
- Redução da acuidade visual em luz ambiente (visão diurna).
- Dificuldade para distinguir cores (discromatopsia).
- Fotofobia intensa (aversão à luz).
DIAGNÓSTICO
- ERG focal de cones: respostas reduzidas ou ausentes dos cones.
- Teste de cores (Ishihara): identifica discromatopsia.
- OCT: evidencia atrofia foveal e alterações na zona elipsoide.
TRATAMENTO
- Óculos escuros com filtro azul: aliviam fotofobia.
- Suplementos antioxidantes: uso empírico em alguns casos.
- Terapias gênicas: em fase experimental para mutações específicas.