Acromatopsia é uma condição congênita rara caracterizada pela ausência total de função dos cones retinianos, resultando em visão exclusivamente em tons de cinza.
O QUE É
Doença hereditária que leva à ausência de respostas cone-mediadas; apenas os bastonetes funcionam, preservando a visão escotópica (noturna).
CAUSAS
- Mutação nos genes CNGA3, CNGB3.
SINTOMAS
- Nictalopia intensa: apesar da denominação, refere-se à hipersensibilidade à luz, não à visão noturna melhorada.
- Fotofobia severa.
- Ausência total de percepção de cores (visão monocromática em cinza).
DIAGNÓSTICO
- ERG: ausência de atividade dos cones, com resposta normal dos bastonetes.
- OCT: lacuna na região foveal onde deveria haver cones funcionais.
- Teste de cores: incapacidade total de discriminar cores.
- Teste genético: confirma mutações em genes associados.
TRATAMENTO
- Óculos escuros e filtros ópticos especiais: para fotoproteção e melhora do conforto visual.