A LCA (Amaurose Congênita de Leber) é um grupo de distrofias hereditárias raras de início neonatal que causam perda severa de visão ou cegueira desde o nascimento. Os pacientes geralmente apresentam córneas claras, pupilas constritas e ausência de resposta visual desde os primeiros dias de vida.
O QUE É
A LCA resulta de mutações em mais de 20 genes (RPE65, CEP290, GUCY2D, entre outros), afetando mecanismos de fototransdução e o metabolismo retiniano. Trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva.
CAUSAS E FATORES DE RISCO
- Herança autossômica recessiva.
- Mutação em RPE65 está presente em cerca de 6% dos casos.
SINTOMAS
- Nistagmo congênito: movimentos involuntários dos olhos desde os primeiros meses de vida.
- Falta de reação à luz: sinal precoce de baixa percepção visual.
- Nictalopia severa: dificuldade ou incapacidade de enxergar no escuro.
DIAGNÓSTICO
- ERG: eletrorretinograma geralmente ausente ou com respostas extremamente reduzidas.
- OCT: mostra afinamento macular, especialmente na fóvea.
- Teste genético: fundamental para confirmação e possível elegibilidade à terapia gênica.
- Avaliação pediátrica multidisciplinar: para acompanhamento de atrasos no desenvolvimento visual e motor.
TRATAMENTO
- Terapia gênica: com voretigene neparvovec aprovada para mutações bialélicas no RPE651.
- Suporte visual: uso de dispositivos com alta sensibilidade à luz e recursos de acessibilidade.
- Reabilitação precoce: estimulação visual e apoio psicopedagógico.
PROGNÓSTICO
- A terapia gênica com RPE65 pode oferecer melhora estável e funcional na visão.
- Para outras mutações, ainda há pesquisas em andamento para possíveis tratamentos futuros.
REFERÊNCIA
1. Russell S, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomized, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860.